人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上，人类所有疾病都可视之为“基因病”或“遗传病”。在基因工作正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片段，可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。